尼曼-皮克病
...身體各器官的遺傳性代謝病,以年幼兒童多發,具有肝、脾大,眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的...
疾病;腎臟內科尼曼-匹克氏病
...,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量爲正常的20~60倍,酶活性爲正常的5~10%,最低<1%。2.非神經型(...
疾病恩格爾曼綜合徵
...可見骨質破壞。康氏反應陽性。4.石骨症進行性貧血、肝脾大、骨幹骺端及骨骺均緻密硬化。5.原發性肥大性骨關節病長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。6.緻密性成骨不全症侏儒、下頜骨小、發育不良,指趾末節粗大...
疾病;兒科葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。嬰兒型(Ⅱ型):戈謝病患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症...
疾病;血液科;白細胞疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病維生素A中毒症
...細胞減少等。血鹼性磷酸酶多有增高。國外曾報道長期肝脾大可致肝硬變,門脈壓增高,甚至死亡。預防:北京市應用維生素AD強化牛奶餵養嬰兒,有效地預防維生素A不足,同時未見維生素A過多的症狀。
疾病脾大
...leen,splenomegalia疾病代碼ICD:R16.1疾病分類消化內科疾病概述脾大是重要的病理體徵。在正常情況下一般摸不到脾臟。如仰臥位或側臥位能摸到脾臟邊緣應認爲脾臟腫大。在膈肌位置低或體質瘦弱的人,特別是女性,偶也能摸到脾臟...
疾病;消化內科Gaucher 病
...肝、脾、骨、中樞神經系統。診斷檢查診斷:臨牀有肝、脾大,貧血,白細胞或血小板減少,伴有骨關節疼痛,骨髓活檢見到Gaucher細胞便可確診。實驗室檢查:生化檢查Gaucher病時酸性磷酸酶、血管緊張素轉化酶、溶酶體水解酶...
疾病;風溼免疫科遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...;4.慢性溶血期間注意飲食營養,可給予葉酸,防止葉酸缺乏症。用藥原則內科保守治療,效果不佳者,合併有脾功能亢進者,可行脾切除術。輔助檢查1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診;2.在華南、西南地區少發生,...
Fanconi綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病