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遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病；血液科 -
特發性尿鈣增多症
...病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...ìngqiúxíngjítuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。爲溶血性貧血中...
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先天性醛固酮增多症
...水，以阻止早產。得注意的是有少數病人無明顯症狀(10%小兒，37%成人)，常因其他原因就診時發現。疾病病因本病病因尚無定論。多數學者認爲是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告...
疾病；腎臟內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...偶爾也可出痙攣性截癱。實驗室檢查：尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析爲神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂爲主，硫酸乙酰肝素亦增多。其他輔助檢查：X...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...偶爾也可出痙攣性截癱。實驗室檢查：尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析爲神經節苷脂增多，並以GM2和GM3神經節苷脂爲主，硫酸乙酰肝素亦增多。其他輔助檢查：X...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
大舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀，曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病；神經內科；運動障礙疾病