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神經鞘磷脂沉積病
...礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病，是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳，基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典...
疾病；神經內科 -
神經節苷脂沉積病
...成的葡萄糖脂，分佈於神經組織的神經細胞膜上。酸性β-半乳糖苷酶的原發性缺乏引起上述分解過程的第一步不能進行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積，產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆，稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害...
疾病；神經內科 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...文：NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuron...
疾病；神經內科 -
哈-斯二氏病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Hallervorden-Spatz病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
蒼白球色素性退變綜合徵
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
蒼白球黑質紅核色素變性
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動，靜止性震顫，易跌倒，發...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
糖原貯積病Ⅱ型
...積病是由於遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發。臨牀可分嬰兒型、兒童型和成人型。1.嬰兒型常在出生1個月...
疾病；神經內科 -
Austin型幼兒腦硫脂病
...神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵，抽風、視神經萎縮失明，還可有多發性骨發育不良引起的...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常