家族性澱粉樣變性多周圍神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經元蠟樣脂褐質沉積症
...,主要集中在青少年型的NCL,如行爲異常、精神病、周圍神經病、不隨意運動和共濟失調。出現非典型的NCL臨牀表現可能是常見亞型的個體變異,如合併多發性周圍神經病、關節病和骨硬化病,有時很難區別是NCL的非典型表現還...
疾病;神經內科家族性地中海熱
...期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵相關疾病鑑別。家族性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙鹼1.2~1.8mg/d...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性阿爾採木氏病
...明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性...
心理學與精神病學;疾病先天性腎病綜合徵
...度水腫、高脂血症及低蛋白血癥等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內...
疾病;腎臟內科家族性角膜營養不良
...liáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;...
疾病致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分類:神經內科疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚...
疾病;神經內科周圍神經澱粉樣變性
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病澱粉樣變性外周神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病