CM1黑蒙性白癡
...節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(嬰兒型)預後較差,嚴重的腦變性,多數在2歲以前死亡。Ⅱ型(少年型)預後較差,多在3~5歲夭折,常死於反覆抽風及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)預後較前者都好,可...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常腦脊液穀草轉氨酶
...或小腦變性、腦萎縮、繼發性癲癇、缺氧性腦病、家族性黑蒙性癡呆等。附註:肝臟毒性藥物或導致膽汁阻塞的藥物均可引起酶活性升高。相關疾病:腦出血、蛛網膜下腔出血、腦栓塞、脊髓灰質炎、癡呆
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查腦脊液天門冬氨酸氨基轉移酶
...或小腦變性、腦萎縮、繼發性癲癇、缺氧性腦病、家族性黑蒙性癡呆等。附註:肝臟毒性藥物或導致膽汁阻塞的藥物均可引起酶活性升高。相關疾病:腦出血、蛛網膜下腔出血、腦栓塞、脊髓灰質炎、癡呆
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查神經節苷脂沉積病
...苷脂沉積病臨牀表現由氨基己糖酶缺乏引起,其中Ⅰ型爲嬰兒型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型爲急性早期嬰兒型稱爲Sandhoff病。Tay-Sachs病患者,於初生時正常,出生後4~6個月開始出現對周圍注意減少,運動減少,肌張力降低,聽...
疾病;神經內科施捷因
...過敏;遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。規格:注射劑:20mg:2ml、100mg:5ml。
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...變和基因異常NCL分4個主要的亞型和4個地區性的變異型:嬰兒型,晚期嬰兒型,青少年型和成年型,除此之外還有一些少見亞型約佔所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期嬰兒型的4個變異型,包括芬蘭變異型、葡萄牙變異型、土耳其...
疾病;神經內科智能低下
...形等均可影響智力。7.某些精神疾病:如兒童精神分裂症、嬰兒孤獨症均可影響智力。8.其他因素:如社會心理因素,如母愛剝奪、環境剝奪、喪失學習機會等均可影響到兒童的智力。機理中樞神經系統的發育主要在胚胎期和出生早...
疾病甲捷單唾液四己糖神經糖甙脂
...者。4.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。注意事項:1.藥物對妊娠的影響動物實驗顯示,單唾液酸四己糖神經節苷脂在妊娠期間使用無不良反應。2.藥物對哺乳的影響動物實驗顯...
單唾液酸四己糖神經節苷脂鈉
...者。4.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。注意事項:1.藥物對妊娠的影響動物實驗顯示,單唾液酸四己糖神經節苷脂在妊娠期間使用無不良反應。2.藥物對哺乳的影響動物實驗顯...
單唾液酸四己糖神經節苷脂
...者。4.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。注意事項:1.藥物對妊娠的影響動物實驗顯示,單唾液酸四己糖神經節苷脂在妊娠期間使用無不良反應。2.藥物對哺乳的影響動物實驗顯...
神經系統藥物;神經細胞活化劑及營養藥物;神經營養藥;藥物