大腦性癱瘓
...足徐動症、變形性肌張力障礙(dystoniamusculorumdeformans)及遺傳性小腦性共濟失調等。常見病因爲產期嚴重缺氧、成紅細胞增多症伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變爲殼核、丘腦和大腦皮質交界區白色大理石樣外觀,是神經細胞...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病神經鞘磷脂沉積病
...有櫻桃紅斑點;並有失明、耳聾、吞嚥困難、全身抽搐、痙攣性癱瘓和病理反射等。患兒常在2~4歲內死於脾功能亢進、肝功衰竭及反覆感染。極少數病例於起病後相對穩定,可活至10歲左右。2.內臟嬰兒型(慢性內臟型)此型患兒...
疾病;神經內科腦性癱瘓
...uàn英文:cerebralpalsy概述:大腦性癱瘓(Cerebnalpalsy)又稱痙攣性癱瘓(Litter病),是指一組由於腦部疾患而引起的痙攣性癱瘓。往往病人還伴有智力發育障礙、共濟失調、語言困難以及其它方面的缺陷。外科手術僅能對少數病人...
疾病膝反射異常
...皮膚痛、溫覺喪失。錐體束受損時病側平面以下同側肢體痙攣性癱瘓、膝腱反射亢進。因營養不良,出現關節腫大稱夏科(cnarcot)關節。(十四)脊髓灰質炎(脊髓型)(poliomyelitis)癱瘓爲下運動神經元性,爲弛緩性,肌張力...
疾病先天性肌強直
...ongenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡...
疾病;神經內科運動神經元病
...,且以下肢爲重。肢體力弱,肌張力增高,步履困難,呈痙攣性剪刀步態,腱反射亢進,病理反射陽性。若病變累及雙側皮質腦幹,則出現假性球麻痹症狀,表現發音清、吞嚥障礙,下頜反射亢進等。本症稱原發性側索硬化症,...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很...
疾病;風溼免疫科神經系統先天性疾病
...被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高,但病變程度不同,疾病種類繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百種,有些疾...
疾病;神經內科神經系統遺傳病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感...
疾病;神經內科