CM1神經節苷脂沉積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常單源化和心內修復手術
...四聯症伴有肺動脈閉鎖分爲4種類型:Ⅰ型和Ⅱ型肺動脈發育良好,絕大多數病例肺部血流來自動脈導管未閉,肺動脈與全部支氣管肺段動脈連接。Ⅰ型有肺動脈幹,閉鎖位於右心室和肺動脈之間(圖6.27.2.1-0-1A);Ⅱ型則無肺動...
心血管外科手術;法洛四聯症手術;法洛四聯症伴有肺動脈閉鎖的手術治療;手術後尿道瓣膜
...:Ⅰ型後尿道瓣膜佔95%以上,其餘主要爲Ⅲ型。儘管胚胎發育不一樣,但其臨牀表現、病理生理、治療方法沒有明顯的區別。Ⅲ型患兒的預後較差(圖1)。後尿道瓣膜Ⅰ型:後尿道瓣膜Ⅰ型是一對像大三角帆樣的梗阻型瓣膜,...
疾病CM1黑蒙性白癡
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性角化不良
...光敏史,指甲改變不常見,且少見白斑。與無汗性外胚葉發育不良的區別是後者有牙齒改變,有明顯特殊的面容,頭髮少或全無,但甲的改變很少見。治療方案:主要是對症治療,並定期進行檢查,防止癌變。相關出處:皮膚病...
疾病;皮膚性病科混合型腎小管性酸中毒
...性疾病和高丙種球蛋白疾病:特發性高丙種球蛋白血症、多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵、甲狀腺炎、肝硬化、原發性膽管硬化、慢性活動性肝炎。間質性腎疾病:梗阻性腎病、腎移植排斥反應、鐮狀細胞血紅蛋...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒組織細胞增殖症
...有移行型及中間型。由於發展階段不同,病變可爲單發或多發,可位於骨骼內或骨骼外。組織細胞增殖症包括其所有變異型是一種全身性疾患。這幾種表現與其說是病,不如說是綜合徵,彼此雖有所不同,但界限並不十分清楚。...
疾病法洛四聯症矯治術
...可分爲嵴下型和肺動脈下型兩種類型。也有極少數病例爲多發性室間隔缺損。嵴下型室間隔缺損位於主動脈下,其上緣爲圓錐隔以及鄰近主動脈右瓣和(或)無冠狀瓣在瓣環上一段光滑的右心室前壁,後下緣爲三尖瓣隔瓣環和竇...
手術