無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科軟骨—外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主...
疾病;皮膚性病科重複指
...害,是導致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由於外胚層頂脊的發育異常,拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。多指畸形的臨牀表現:多指畸形一目瞭然,多數可在分娩時發現而診斷,在組織的重複現象中包括多指症...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形多指畸形
...害,是導致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由於外胚層頂脊的發育異常,拇指側頂向近位延長及其退縮遲緩所致。多指畸形的臨牀表現:多指畸形一目瞭然,多數可在分娩時發現而診斷,在組織的重複現象中包括多指症...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形神經系統先天性疾病
...濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血...
疾病;神經內科斯特奇-韋伯綜合徵
...徵。斯特奇-韋伯綜合徵可歸類於神經皮膚綜合徵,源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。症狀體徵1.皮膚改變出生即可見紅葡萄酒色扁平血管...
疾病;神經內科膀胱外翻
...:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱發育異常ICD號:Q64.1流行病學:據報道,每1萬~1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻,而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病率爲3.3/100萬。多數統計,男女之比...
疾病多發性消化道息肉綜合徵
...消化道多發性息肉(爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkhite-Canada綜合徵。發病年齡多...
疾病乳房發育不良
...織對性激素不敏感所致。乳頭發育可以正常。乳房是一個外胚層器官,起源於皮膚,屬於胸壁淺層結構。女孩從12—13歲起,乳房開始發育,至15—17歲基本成熟。儘管有人種、族羣差異,大致上乳腺是由15—20個...
Peter異常眼
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼