Cockayne氏綜合徵
...磷脂之比均正常。(二)Werner綜合徵其特徵爲兒童後期或青年期發生過衰老,亦爲常染色體隱性遺傳,兩性發病率相等。其衰老徵象與上二綜合徵類同,血膽固醇含量一般正常。此外有性腺發育不良。50%的病人有精神發育遲滯,...
疾病神經系統遺傳病
...徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎縮症,成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳...
疾病;神經內科Axenfeld-Rieger異常
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼營養性維生素D缺乏性佝僂病
...時間後出現,圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂出現較早,兒童期發生佝僂病的較少,重症佝僂患者還可有消化和心肺功能障礙,並可影響行爲發育和免疫功能。疾病描述營養性維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期常見的營養缺乏症,...
疾病;兒科阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...流行病學:這是一組發育異常性疾病,大多數在嬰幼兒和兒童期發現,可呈家族性,爲常染色體顯性遺傳,雙眼發病,無性別差異。約50%的患者發生青光眼,較多見於兒童或青少年期。如僅有角膜和房角的病變,稱Axenfeld異常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼PEM
...影響着小兒的生長發育、免疫功能,易患病又不易康復。嚴重的蛋白質-能量營養不良可直接造成死亡;輕型慢性蛋白質-能量營養不良常被人所忽視,但對兒童的生長發育和患者的康復都很有影響,所以蛋白質-能量營養不良是臨...
營養學;臨牀營養;營養缺乏病蛋白質能量營養不良
...影響着小兒的生長發育、免疫功能,易患病又不易康復。嚴重的蛋白質-能量營養不良可直接造成死亡;輕型慢性蛋白質-能量營養不良常被人所忽視,但對兒童的生長發育和患者的康復都很有影響,所以蛋白質-能量營養不良是臨...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病蛋白質-熱量營養不良症
...影響着小兒的生長發育、免疫功能,易患病又不易康復。嚴重的蛋白質-能量營養不良可直接造成死亡;輕型慢性蛋白質-能量營養不良常被人所忽視,但對兒童的生長發育和患者的康復都很有影響,所以蛋白質-能量營養不良是臨...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病