氨基酸代謝病
...licdisordersofaminoacid[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoac...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病氨基酸病
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發病較爲...
疾病;兒科多種腎小管功能障礙性疾病
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病Lys
...意義:賴氨酸是必需氨基酸,屬於二鹼基性氨基酸。最終代謝產物主要是乙酰輔酶A,在α-酮戊二酸的存在下。由酵母氨酸變爲α-氨基己二酸。賴氨酸的主要代謝途徑在於酵母氨酸的生成。也存有轉變爲同型胍氨酸及同型精氨酸...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定賴氨酸
...意義:賴氨酸是必需氨基酸,屬於二鹼基性氨基酸。最終代謝產物主要是乙酰輔酶A,在α-酮戊二酸的存在下。由酵母氨酸變爲α-氨基己二酸。賴氨酸的主要代謝途徑在於酵母氨酸的生成。也存有轉變爲同型胍氨酸及同型精氨酸...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病高胱氨酸尿症
...同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病...
疾病;神經內科Fanconi綜合徵
...鹽尿以及尿酸等有機酸尿;過多丟失電解質而產生的各種代謝性併發症,如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通...
疾病;腎內科;腎小管疾病