苯丙酮尿症
拼音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病高胱氨酸尿症
...童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等,毛髮淡黃、稀少和質脆,皮膚常見面頰發紅,有網狀青斑,可出...
疾病;神經內科血清苯丙氨酸
...酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暫時性高苯丙氨酸血癥是因酶蛋白的成熟延緩。三種...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定苯丙酮酸尿
...ngsuānniào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於...
疾病;兒科熱性驚厥
...於代謝性疾病、營養障礙性疾病(如氨基酸代謝性疾病、苯丙酮尿症、低鈣、低鈉、高鈉、低鉀、低血糖、維生素B6依賴症);各種中毒性腦病、中樞神經系統病變(先天畸形、外傷等)、癔病、癲癇等。此類疾病通常不發熱,但有時...
疾病;兒科West氏綜合徵
...圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見,此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血癥、低血糖症等先天性代謝異常。臨牀表現:特徵爲屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。皆在生後1年內發病...
疾病氨基酸尿症
...礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸病
...礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分爲兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病