脆性X 染色體
...病的分子基礎,異常擴增的(CGG)n結構位於FMR-I基因翻譯區外顯子1。至今已知FMRI基因的錯義突變和缺失突變攜帶者也表現出FMRI基因動態突變相同的臨牀症狀,從而顯示出脆性X染色體臨牀症候的患者具有高度的遺傳異質性,進而使...
疾病;兒科核酶
...膜蟲rRNA時,首次發現RRNA基因轉錄產物的I型內含子剪切和外顯子拼接過程可在無任何蛋白質存在的情況下發生,證明了RNA具有催化功能。爲區別於傳統的蛋白質催化劑,Cech給這種具有催化活性的RNA定名爲核酶。1983年Altman等人在...
神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...數LDD腫瘤細胞中的10號染色體上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5號外顯子有缺失,這恰好與Cowden綜合徵病人中的發現相類同。爲此已有人提出本病實際上爲斑痣性錯構瘤病的一種類型。胚胎期發育不良性神經上皮腫瘤由多種神經細胞組成...
疾病;神經外科外顯子
拼音:wàixiǎnzǐ英文:exon;exons;extron外顯子是在斷裂基因及其初級轉錄產物上出現,並表達爲成熟RNA的核酸序列。
基因;生物學奧希替尼
...規格:片劑:40mg、80mg適應證:1.用於ⅠB~ⅢA期EGFR基因外顯子19缺失或21外顯子L858R置換突變的NSCLC患者的術後輔助治療,並由醫生決定接受或不接受輔助化療。2.具有EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥達可替尼
...尼Dacomitinib製劑與規格:片劑:15mg適應證:單藥用於EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移性NSCLC患者的一線治療。是否需要檢測靶點:是合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的E...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥單拷貝序列
...interveningsequences),稱爲內含子(intron),而編碼區則稱爲外顯子(exon)。內含子與外顯子相間排列,轉錄時一起被轉錄下來,然後RNA中的內含子被切掉,外顯子連接在一起成爲成熟的mRNA作爲指導蛋白質合成的模板)斷裂基因含...
原發性骨髓纖維化臨牀路徑(2016年版)
...證實有JAK2V617F或者其它克隆性標誌(如MPLW515K/L、CALR第9號外顯子插入缺失突變),如缺乏克隆性標誌,需除外可導致繼發性骨纖的原發疾病如感染,自身免疫性疾病,慢性炎性反應,多毛細胞白血病或其他淋系腫瘤,惡性轉移瘤...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑顯子草
拼音:xiǎnzǐcǎo《全國中草藥彙編》:顯子草:拼音名:XiǎnZǐCǎo別名:巖高粱、烏珠茅來源:禾本科顯子草PhaenospermaglobosaMunroexBenth.,以全草入藥。生境分佈:華東、華中、西南。性味:甘,平。功能主治:補虛,健脾,活血,...
中醫學;中藥學;中藥材外顯性
...形式表現其基因效果的個體頻率用百分比來表示者,稱爲外顯性。經常表現其性狀的顯性基因以及成爲同質時經常表現其效果的隱性基因,可以說具有完全外顯性(completepenetrance)。與此相反有時不能表現其效果的異質顯性基因...
生物學