先天性內耳畸形-米歇爾聾
...jīxíng-mǐxiēěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描...
疾病;耳鼻喉科先天性色素缺乏
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性視網膜劈裂
...īliè概述:文獻中對本病有不同命名,如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂發生於神經纖維...
疾病先天性耳聾
...:congenitaldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經...
疾病;耳鼻喉科先天性色痣
...一出生便存在的色痣被稱爲先天性色痣。先天性色痣屬於色素痣的一種,但較後天發生的色痣更易癌變,且形態也略有不同。先天性色痣的侵犯面積較廣泛,且惡變機率爲10%。有少部分先天性色痣患者還伴有一種叫做顱內黑素細...
疾病;皮膚性病科先天性角化不良
...性角化不良是一種遺傳性疾病,其特點表現爲異常的皮膚色素沉着、指甲營養不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以來,至今已發現此病的許多種不同的臨牀表型,各種非皮膚性異常(牙齒、胃腸、生殖泌尿系、神經學...
疾病;皮膚性病科先天性風疹綜合徵
...青光眼必須施行手術;而一過性的角膜混濁不需處理。在視網膜上最常見散在的黑色素斑塊,大小不一。此種色素對視力大多無礙,但其存在對先天性風疹的診斷有幫助。5.發育障礙及神經方面的畸形胎內感染風疹對中樞神經亦...
疾病先天梅毒
...梅毒性指炎時,手指呈梭狀腫脹。(4)眼梅毒可發生脈絡膜視網膜炎,在顆粒狀眼底的邊緣產生“鹽與花椒”狀色素斑:以後成爲晚期先天梅毒的一個標記。(5)其它可有貧血及血小板減少。10%患兒可發生神經梅毒,以腦膜血管神...
疾病;皮膚性病科雙側先天性腎上腺皮質增生
...男性假兩性畸形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男...
疾病老年性耳聾
...細胞變性表現爲核分裂減少,核蛋白合成減少,細胞漿內色素及不溶性物質聚集,導致細胞變性萎縮。Schuknecht(1955年)根據不同部位之病理改變,將老年性聾分爲四種:1.感音性聾萎縮變性始於小兒或中年,慢性進展,多侷限...
疾病