先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性紅細胞生成性卟啉症
...啉症、先天性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性紅細胞生成性卟啉症極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症...
疾病;皮膚性病科先天性非溶血性黃疸
...,其他肝功能試驗正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據,紅細胞脆性試驗正常。尿膽紅素陰性,糞中尿膽原量正常,尿中尿膽原量不增加。其他輔助檢查1.膽囊顯影良好,膽囊造影可無異常。2.苯巴比妥試驗苯巴比妥能夠誘導肝臟...
疾病;消化內科先天性角化不良
...和骨骼)開始被視作是此病的特點,骨髓衰竭或再生障礙性貧血成爲一些病人過早死亡的主要原因。此外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一...
疾病;皮膚性病科先天性醛固酮增多症
...腎鈣化,進行性腎功能衰竭,維生素D缺乏病,鎂缺乏,紅細胞增多症等。疾病描述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高...
疾病;腎臟內科十二指腸先天性狹窄
...再度腔化3個階段。當胚胎腸管在第2或第3個月中發育出現障礙,發生空泡但彼此融合不全,則形成腸管狹窄。2.胎兒時期腸管血液循環障礙如胚胎10~12週中腸由臍囊還納入腹腔時,遭遇臍環過早收縮,致小腸血液循環不良;小腸...
疾病;普通外科獲得性血小板功能障礙
...輸入冷沉澱物或去氨加壓素後出血時間可暫時縮短。輸入紅細胞或注射紅細胞生成素可使紅細胞數上升,亦可使出血時間縮短。臨牀表現:一、藥物性免疫性血小板減少症出血症狀發生前有潛伏期,短者可於服藥後數小時內發病...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...zhìzēngshēng概述:某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物,在女性苗勒氏導管結構(即卵巢、子宮和陰道)將正常發育,而過量的...
疾病妊娠合併再生障礙性貧血
...主要是骨髓造血功能衰竭所致,少數病人可能存在無效性紅細胞生成現象,即骨髓尚有一定的造血功能,但生成的幼紅細胞從骨髓釋放到周圍血之前已被破壞。2.出血主要因血小板生成障礙所致,可發生在皮膚、牙齦、鼻、胎盤...
疾病;婦產科