先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性紅細胞生成性卟啉症
...啉症、先天性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性紅細胞生成性卟啉症極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症...
疾病;皮膚性病科先天性非溶血性黃疸
...,其他肝功能試驗正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據,紅細胞脆性試驗正常。尿膽紅素陰性,糞中尿膽原量正常,尿中尿膽原量不增加。其他輔助檢查1.膽囊顯影良好,膽囊造影可無異常。2.苯巴比妥試驗苯巴比妥能夠誘導肝臟...
疾病;消化內科先天性角化不良
...和骨骼)開始被視作是此病的特點,骨髓衰竭或再生障礙性貧血成爲一些病人過早死亡的主要原因。此外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一...
疾病;皮膚性病科先天性先天性腎囊腫瘤病
...室腹股溝意疝等。由於囊內促紅素生成異常增加,可出現紅細胞增多症,或終末期ADPKD患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰患者要輕。常染色體隱性遺傳多囊腎:常染色體隱性遺傳多囊腎又稱嬰兒型或兒童型多囊腎,是一種...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性巨結腸症
...女。本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如,或功能異常,使腸管處於痙攣狹窄狀態,腸管通而不暢,近端腸管代償性增大,壁增厚。本病有時可合併其他畸形。臨牀表現1.出生後不排胎糞或糞排出延遲;2.腹脹,嘔吐;3.貧...
雙側先天性腎上腺皮質增生
...zhìzēngshēng概述:某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產物,在女性苗勒氏導管結構(即卵巢、子宮和陰道)將正常發育,而過量的...
疾病先天性醛固酮增多症
...腎鈣化,進行性腎功能衰竭,維生素D缺乏病,鎂缺乏,紅細胞增多症等。疾病描述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高...
疾病;腎臟內科先天性並指畸形
...指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。先天性並指的生成是在胚胎第7-8周時,掌板遠端、各指間分離不全所致。治療需行手術分離。一般宜在3歲以後至學齡前的期間內施行爲宜。手術方法包括並指分離、指蹼形成、創面修...
疾病;骨與創傷科