先天性肌強直
...Thomsen’sdisease疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰...
疾病;神經內科強直性肌營養不良
...也有用內分泌製劑作爲對症治療的。疾病描述:強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮後松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特徵性連續高頻電位放電現象。症狀體徵:1、強直性...
疾病;神經內科先天性副肌強直症
拼音:xiāntiānxìngfùjīqiángzhízhèng疾病別名Eulenberg病,先天性副肌強直疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述先天性副肌強直症特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下,發生全身肌肉強直和無力,寒冷環境中肌...
疾病;神經內科Schwartz-Jampel氏綜合徵
...dystrophy)是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直影響平滑肌、內分泌和神...
疾病進行性肌萎縮
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
進行性肌營養不良
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
進行性肌營養不良症
...liángzhèng英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病第一批罕見病目錄
...性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合徵)CongenitalMyotoniaSyndrome(Non-DystrophicMyotonia,NDM)23先天性脊柱側彎CongenitalScoliosis24冠狀動脈擴張病CoronaryArteryEctasia25先天性純紅細胞再生障礙性貧血Diamo...
詞條;罕見病侷限性骨化性肌炎
...組織,就可以出現異位骨化。進行性骨化性肌炎:是一種先天性疾病,在纖維組織內有反覆的發炎,每次發炎後在肌腱和肌肉纖維間隔內發生骨化。所有橫紋肌均可被波及。異位骨化和進行性骨化性肌炎並非由直接損傷引起,亦...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤創傷性骨化性肌炎
...組織,就可以出現異位骨化。進行性骨化性肌炎:是一種先天性疾病,在纖維組織內有反覆的發炎,每次發炎後在肌腱和肌肉纖維間隔內發生骨化。所有橫紋肌均可被波及。異位骨化和進行性骨化性肌炎並非由直接損傷引起,亦...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤