雙側先天性腎上腺皮質增生
...罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙,脫氫異雄酮則過度產生,這種不尋常的綜合徵特...
疾病神經系統先天性疾病
...兒易受母體內外環境致病因素的侵襲,引起神經系統發育障礙、遲滯或缺陷,導致出生後神經組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因...
疾病;神經內科先天性卵巢發育不全綜合徵
...rd等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發育障礙,卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰,其發生率低是因爲X單體的胚胎不易存活,約99%的病例發生流產。該病也是人類唯...
疾病;兒科先天性內耳畸形-米歇爾聾
...病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的...
疾病;耳鼻喉科先天性醛固酮增多症
...酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙,但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血...
疾病;腎臟內科先天性心臟血管病
...維增生症,此外羊膜病變,胎兒周圍機械壓迫,母體營養障礙,維生素缺乏及代謝病,母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射,均可能與本病發生有關。二、遺傳因素5%先心病患者發生於同一家族,其病種相同或近似,可...
疾病先天性代謝異常
...xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也...
生物學先天性聽骨鏈畸形
...tīnggǔliànjīxíng先天性聽骨鏈畸形是指聽小骨先天性發育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現爲自幼一...
先天性色素缺乏
...增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素。白化病患者體內黑色素細胞數目正常,...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼眶先天畸形
...過早癒合兒發生的頭顱畸形所引起,或由於眶壁本身發育障礙形成眶壁缺損所致。疾病分類眼眶科症狀和體徵顱骨縫過早癒合引起的畸形以尖頭畸形、顱面骨發育不全綜合症爲代表,在尖頭畸形患者,眼眶不僅狹窄,且其頂端高...