多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科部分性脂肪代謝障礙
...併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長,恢復正常形態。如病...
智能障礙
...致的智能發育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down...
疾病;神經內科血清酪氨酸
...體蛋白質的氨基酸有21種。氨基酸及其代謝產物測定,對先天性或後天性代謝病的診斷有重要意義。酪氨酸在體內可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸醫學檢查:分類:血液生化檢查氨基酸、氮化物、有...
血漿纈氨酸
...時之間爲高峯,午夜時爲低谷。氨基酸及其產物測定,對先天性或後天性代謝病的診斷有重要的意義。臨牀上測定血漿纈氨纈氨酸,要避免食物消化吸收後的影響,應在清晨空腹採血。標本溶血時不宜採用,以免由於紅細胞中的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定半乳糖血
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物學神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科氨基酸病
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病腎性氨基酸尿
...小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時,未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高,而出現在尿中,此乃超濾負荷增加所致,非腎小管轉運缺陷。當近端腎小管氨基酸轉運缺陷時,可使重吸收...
疾病;腎臟內科