Austin型異染性腦白質營養不良
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...端肥大及糖尿病等;而位於腦幹的腫瘤則可出現長束徵。小腦發育不良性神經節細胞瘤發生在小腦,有一定的佔位效應,可梗阻腦脊液循環而致幕上腦室擴大,第四腦室輕度移位,損害小腦,臨牀上主要以顱高壓症狀與腦積水爲...
疾病;神經外科小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科Austin 型幼兒腦硫脂病
...時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。疾病描述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵...
疾病;風溼免疫科顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因:顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形,如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出,以胼胝體缺失最常見;也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病;神經外科重型膠樣嬰兒
...其他類型的魚鱗病相鑑別。臨牀特點:(1)是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於胚胎發育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4)雙耳缺如或發育不全,有顯著脣外翻及瞼外翻,丑角面容;...
疾病;皮膚性病科腦橋小腦三角磁共振檢查技術
...角區腫瘤樣病變。3.顱腦外傷累及小腦角區。4.腦橋小腦先天性發育異常。5.腦橋小腦區腫瘤術後複查。6.內聽道骨源性疾病。禁忌證:1.裝有心電起搏器者。2.使用帶金屬的各種搶救用具而不能去除者。3.術後體內留有金屬夾子者...
醫療技術名;手術神經元蠟樣脂褐質沉積症
...Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小腦和錐體外系病變引起的運動異常,而後出現癡呆、肌陣攣癲癇發作,視力障礙出現在5~6歲。Edathodu變異型的發病年齡在9歲,患者主要表現爲精神異常,不伴有癲癇、...
疾病;神經內科神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科