Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因:顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形,如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出,以胼胝體缺失最常見;也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病;神經外科重型膠樣嬰兒
...其他類型的魚鱗病相鑑別。臨牀特點:(1)是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於胚胎發育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4)雙耳缺如或發育不全,有顯著脣外翻及瞼外翻,丑角面容;...
疾病;皮膚性病科小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科上皮痣
...狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病常表現爲淡黃色至棕黑色疣狀損害,其大小、形態及分佈...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤單側痣
...狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病常表現爲淡黃色至棕黑色疣狀損害,其大小、形態及分佈...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤線狀表皮痣
...狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病常表現爲淡黃色至棕黑色疣狀損害,其大小、形態及分佈...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤表皮痣
...狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病常表現爲淡黃色至棕黑色疣狀損害,其大小、形態及分佈...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤疣狀表皮痣
...狀表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一種表皮呈疣狀增生的先天性限局性表皮發育異常。常見於出生時或兒童期,發病率約爲新生兒的1/1000,皮損可自行消退,極罕見。本病常表現爲淡黃色至棕黑色疣狀損害,其大小、形態及分佈...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤