神經元腫瘤和神經元與神經膠質混合性腫瘤
...端肥大及糖尿病等;而位於腦幹的腫瘤則可出現長束徵。小腦發育不良性神經節細胞瘤發生在小腦,有一定的佔位效應,可梗阻腦脊液循環而致幕上腦室擴大,第四腦室輕度移位,損害小腦,臨牀上主要以顱高壓症狀與腦積水爲...
疾病;神經外科神經系統先天性疾病
...並可進行性加劇。立體定向手術可能減輕症狀。(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型幼兒腦硫脂病
...苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...時,患兒即臥牀不起,出現四肢癱,並可發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。疾病描述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵...
疾病;風溼免疫科先天性色素缺乏
...正常。銀染結果顯示黑素缺乏。電鏡黑素細胞無成熟黑素顆粒。該類患者臨牀表現皮膚外觀正常,但組織學檢測可見存在巨大的黑素體。檢查:皮膚組織病理學檢測可見表皮黑素減少,但黑素細胞數目正常。可以採用國際標準視...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性或發育性青光眼
...ngyǎn疾病分類:眼科疾病概述:先天性青光眼,是在胎兒發育過程中,前房角發育異常,小梁網-Schlemm管系統不能發揮有效的房水引流功能,而使眼壓升高的一類青光眼。臨牀表現:1.畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病三大症狀。新...
疾病;眼科先天性腦積水
...因是多方面的,以先天性畸形如中腦導水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側孔閉鎖爲主要病因。也可見後天性病變如顱內感染、出血、顱內腫瘤、外傷。按腦脊液系統功能障礙的性質可分爲梗阻性(非交通性)...
疾病先天性並指畸形
...(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合併存在。並指也可爲某綜合徵的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。先...
疾病;骨與創傷科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...Wisniewski變異型發病年齡在2歲半~3歲半,首發症狀是由於小腦和錐體外系病變引起的運動異常,而後出現癡呆、肌陣攣癲癇發作,視力障礙出現在5~6歲。Edathodu變異型的發病年齡在9歲,患者主要表現爲精神異常,不伴有癲癇、...
疾病;神經內科