先天性色素缺乏
...酶對溫度敏感,35℃以上失活,手臂體毛轉爲丹紅褐色,下肢體毛變爲暗褐色。OCA2符合經典酪氨酸酶陽性的眼皮膚白化,多出現於非洲人羣,臨牀表型多樣,毛髮、皮膚和虹膜有輕度到中度色素減退,曝光部位可以出現色素痣和...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天缺牙
...模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中,缺失最多的牙爲下頜切牙,其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
先天性股骨發育不全
...有些病兒股骨太短,需要一期做膝關節融合,產生單骨的下肢,手術時因股骨近端可供固定的骨段細小,應同時在假關節處行植骨融合術(圖12.26.1.3.2-0-2)。對沒有股骨頭或髖臼(AitkenC型和D型或PappasⅡ級和Ⅲ級)的嚴重畸形,...
疾病先天性卵巢發育不全
...均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等,這些特徵不一定每個病人都有。智力發育程度不一,有完全正常,有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育...
疾病;婦產科先天性下肢環狀縮窄
拼音:xiāntiānxìngxiàzhīhuánzhuàngsuōzhǎi先天性下肢環狀縮窄表現爲小腿有環形攣縮束帶或環形溝樣凹陷,陷入皮膚軟組織下,程度不一。縮窄遠側的肌肉等組織發育受影響。該病好發於趾,踝部次之,亦見於小腿下部。凹陷淺...
Wagner股骨延長術治療先天性股骨短縮
...和再生。在肢體延長過程中涉及問題較多,此處着重討論下肢骨延長的問題。1.根據影響肢體短縮的原因以及骨骼生長髮育情況,選擇骨延長的最佳時機。正常兒童在生長髮育階段,下肢骨生長髮育停止時間,男孩爲16歲,女孩...
小兒外科手術;兒童肢體延長術;手術先天性代謝異常
...1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3...
生物學先天性面部外胚葉發育不良
...斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺失。眼睛周圍皮膚皺紋褶疊。鼻和頰突出呈球狀而形成一具有特徵性的面型。疾病病因:常染色體基因所遺傳。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科先天性二尖瓣畸形
...可行切開術。腱索:腱索過長可植入乳頭肌內。腱索部分缺失可切除該段失去支撐的瓣葉,再縫合瓣葉和瓣環。腱索間隙被瓣葉組織遮蓋或腱索過粗致間隙狹小者,可行腱索修整開窗術,亦可將缺少腱索的瓣葉遊離緣縫合固定於...
疾病先天性外展性髖攣縮
...ìngkuānluánsuō概述:本病是一種姿勢畸形,主要表現爲雙下肢不等長。雖然發病較高,但往往被父母忽視而就診不多。治療措施:早期手法被動活動,可獲得完全矯正。生後二週內是治療本病的最好時機,堅持被動牽拉攣縮的外...
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