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世界血友病日
...箇中心控制部分叫作細胞核，它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體（XX...
詞條；健康日；遺傳性疾病；血液系統疾病 -
孕中期檢查
...（3）關於21、18、13三體的問題正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips：：1、唐氏篩查爲可能性檢查：高...
化驗及醫學檢查 -
大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
WS/T 580—2017 0歲～6歲兒童發育行爲評估量表
...3.100C56中華人民共和國衛生行業標準WS/T580—2017《0歲～6歲兒童發育行爲評估量表》（Developmentalscaleforchildrenaged0-6years）由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會2017年10月12日《關於發佈〈0歲～5歲兒童睡眠衛生指南〉等兩項推...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；兒科 -
特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明，良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2～3天發病，約6個月時停止發作，爲局竈性或全身性肌陣攣發作，可伴呼吸暫停，多預後良好，不遺留後遺症，無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病；神經內科 -
唐氏篩查
...3）關於21、18、13三體的問題：正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips：1、唐氏篩查爲可能性檢查：高危...
詞條；化驗及醫學檢查；產前篩查；出生缺陷；染色體疾病