-
基底神經節鈣化
...，有時尚伴有小腦齒狀核和皮質散在鈣化。可出現廣泛的神經損害表現，如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
血卟啉病性周圍神經病
...缺陷，臨牀上將本病分爲數種類型，其中有的類型可引起神經系統損害，並主要以周圍神經損害爲特徵。症狀體徵卟啉病有多種分類方法，根據卟啉代謝紊亂出現的部位不同分爲：①發生在骨髓的紅細胞生成性卟啉病；②發生在...
疾病；神經內科 -
遺傳性代謝缺陷病
...體格發育外，重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況，有無白內障、角膜色素沉着、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因：詳詢有無近親結婚史，母...
疾病；內分泌科 -
癲癇發作與癲癇綜合症
...括熱性驚厥、單次發作等對調查結果有較大影響。癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次於腦卒中，但家庭及社會承受的負擔明顯大於腦卒中。人羣年發病率爲50/10萬～70/10萬，患病率約5‰，兒童患病率約12.5‰，發達國家患...
疾病；神經內科；癲癇 -
癲癇發作與癲癇綜合徵
...括熱性驚厥、單次發作等對調查結果有較大影響。癲癇是神經系統常見疾病之一，患病率僅次於腦卒中，但家庭及社會承受的負擔明顯大於腦卒中。人羣年發病率爲50/10萬～70/10萬，患病率約5‰，兒童患病率約12.5‰，發達國家患...
疾病 -
重症肌無力樣綜合徵
...ngzhèngjīwúlìyàngzōnghézhēng疾病代碼：ICD:G70.8疾病分類：神經內科疾病概述：各種因素導致神經-肌肉接頭(NMJ)突觸後膜上乙酰膽鹼受體(AchR)功能發生障礙，均可出現類似重症肌無力(MG)樣臨牀表現，骨骼肌活動後肌無力加重，休...
疾病；神經內科 -
甲狀腺激素不應症
...現有T3核受體β2基因突變，這種基因只分布在垂體和一些神經組織中，所以臨牀僅僅表現垂體抵抗；另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷，表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常，異常發...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素抵抗綜合症
...現有T3核受體β2基因突變，這種基因只分布在垂體和一些神經組織中，所以臨牀僅僅表現垂體抵抗；另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷，表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常，異常發...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素不反應綜合徵
...現有T3核受體β2基因突變，這種基因只分布在垂體和一些神經組織中，所以臨牀僅僅表現垂體抵抗；另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷，表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常，異常發...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素不敏感綜合徵
...現有T3核受體β2基因突變，這種基因只分布在垂體和一些神經組織中，所以臨牀僅僅表現垂體抵抗；另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷，表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常，異常發...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病