楓糖尿病
...硫胺素治療也有反應。本病臨牀表現不均一,主要與BCKD複合體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕...
疾病線粒體腦肌病
...包括RRF、細胞色素氧化酶缺失和SSV。血和腦脊液內乳酸和丙酮酸水平測定是篩選線粒體疾病重要的實驗室檢查。mtDNA分析是診斷線粒體疾病最可靠的方法,目前已經發現30種以上的mtDNA突變,採用多重PCR/等位特異性寡核苷酸探針...
疾病;神經內科丙酮酸脫氫酶
拼音:bǐngtóngsuāntuōqīngméi英文:pyruvatedehydrogenase催化丙酮酸爲乙酰CoA的不可逆反應的複合酶。EC1.2.4.1。CH3COCOOH+CoA+NAD+→CH3C0-CoA+NADH-+CO2ΔGo′=-8.0kcal。有三種酶和五種輔助因子參於這一反應。它們組成如下系統:(...
生物學丙酮酸激酶缺乏症
...ngtóngsuānjīméiquēfázhèng英文:pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血α-酮戊二酸脫氫酶
...èrsuāntuōqīngméi英文:α-ketoglutaratedehy-drogenaseα-酮戊二酸脫氫酶是三羧酸循環中的一種酶。是一種催化α-酮戊二酸琥珀酰CoA反應的複合酶,需要NAD和CoA爲輔基。EC.1.2.4、2α-酮戊二酸CoANAD琥珀酰CoANADHH此外,尚有TPP、核酸、FAD...
生物學吞噬功能缺陷病
...胞缺乏過氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶,不能殺傷過氧化氫酶陽性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶,則喪失殺傷葡萄球菌的能力。慢性肉芽腫病爲X連鎖隱性遺傳,少數爲常...
疾病;風溼免疫科維生素C缺乏病
...。前膠原蛋白在成纖維細胞內質網上合成後,可經高爾基複合體從細胞中分泌出來,即進入細胞外的膠原纖維形成階段。在此階段中,細胞外液中存在的內切酶,能使成纖維細胞分泌出來的前膠原水解,去除氨基及羧基端附加的...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病丙酮酸
拼音:bǐngtóngsuān英文:pyruvicacid丙酮酸CH3COCOOH,原稱焦性葡萄酸(德Brenztr-aubensure),是參於整個生物體基本代謝的中間產物之一。由於α酮酸而反應性強,對許多酶反應都有關係。在動植物的共同呼吸源中,碳水化合物是最常...
生物學;化驗及醫學檢查血清苯丙氨酸
...其色素的深淺與苯丙氨酸的量成正比。(2)苯丙氨酸的脫氫酶分析法:利用L-苯丙氨酸脫氫酶的正向反應測定苯丙氨酸,利用逆向反應測定苯丙酮酸。前者檢測340nm吸光度的增加速率,後者檢測340nm吸光度的降低速率。試劑:同...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定紅細胞乳酸脫氫酶
...ctatedehydrogenase概述:乳酸脫氫酶能可逆地催化乳酸氧化爲丙酮酸,該催化反應是無氧糖酵解的最終產物,此酶廣泛地存在於身體各組織細胞的胞漿中,以心、骨骼肌和腎臟最豐富,其次爲肝、脾、胰腺、腦和肺臟等,正常血清中...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定