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葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...āntuōqīngqīngméiquēxiànzhèng疾病分類：血液科疾病概述：紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷，其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（簡稱G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者絕大多數平時沒有貧血和臨牀症...
疾病；血液科 -
丙酸血癥
...表明該病是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，而並不是原發性甘氨酸利用或生物合成障礙。後來報道的病例分析認爲所謂丙酸血癥是指一組相關的遺傳缺陷。特別提示絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此...
疾病；兒科 -
言語和語言發育障礙
...商正常(韋氏兒童智力測驗操作智商及總智商均≥70)。④不是由於聽力缺陷、口腔疾病、神經系統疾病、精神發育遲滯或廣泛性發育障礙所致。(2)感受性語言障礙診斷標準：依據CCMD-3診斷標準。①言語理解能力低於實際年齡應有...
疾病；精神科 -
喬治綜合徵
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合症
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
Di George綜合徵
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
第三、四咽囊綜合徵
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合徵
...齡兒童者。（2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織並不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應缺陷可認定爲完全性DGS。隨年齡增長，T細胞數量上升並不能改善其增殖反應。NK細胞數也減少，其數量和功能受損程度與T細胞的...
疾病 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
.../ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反覆和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激後，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特...
疾病；兒科 -
原發性慢性腎小球腎炎
...些代謝及內分泌功能紊亂等有關。六、貧血與腎臟分泌促紅細胞生成素減少，致紅細胞的分化、成熟、釋放減少有關。七、其它常因高血壓、動脈硬化、貧血而出現心功能不全，尿中長期蛋白丟失，引起低蛋白血癥。有些患者可...
疾病