羊水診斷
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術;醫療技術名MHC基因
...2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個遺傳...
阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科診斷性羊膜穿刺
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
醫療技術名;手術羊膜腔穿刺術
...兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析,可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測,可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白(α-Fetalprotein,AFP),在開放性神經管畸形的胎兒,由於腦脊液滲漏...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...完全闡明。病理生理髮病機制未明,如爲先天性疾患,有染色體異常,白細胞核有嵌合體型染色體組合(45,X/46,XY),故考慮可能爲受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時,間腦-垂...
疾病;兒科家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療慢性肉芽腫病
...能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應...
疾病低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病