黏多糖貯積症Ⅱ型
...多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。疾病描述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨牀特徵、生化...
疾病;風溼免疫科狹顱症
...或顱縫骨化症。主要臨牀表現爲頭顱變形、顱內壓增高、智力發育障礙和眼部症狀。本病發病率無地區性及男女差別,主要是顱縫再造手術治療;預後大多良好,且生後6個月內手術效果較好,越晚手術效果越差。臨牀表現1.頭...
顱縫骨化症
...或顱縫骨化症。主要臨牀表現爲頭顱變形、顱內壓增高、智力發育障礙和眼部症狀。本病發病率無地區性及男女差別,主要是顱縫再造手術治療;預後大多良好,且生後6個月內手術效果較好,越晚手術效果越差。臨牀表現1.頭...
發育性運動協調障礙
...作遲緩或動作不準確,協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。雖然兒童的智力發育水平正常,但由於動作笨拙、身體平衡及協調能力不足、書寫技能差,通常會影響兒童的學業成就,而且可能持續到成年。發育...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙發育性言語或語言障礙
...2.完整的體格檢查3.精神狀況檢查與行爲觀察4.發育水平與智力評估評估包括篩查和診斷評估。常用的篩查量表包括DDST、圖片詞彙測驗(PPVT)、瑞文漸進模型測驗(RPM)。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表(BSID)、格塞爾...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙類脂質沉積病
...漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。2.一般體檢注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘...
疾病;神經內科童年孤獨症
...的異常,以及視覺、聽覺加工能力的發育不全。多數患者智力都較差,但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂、繪畫、算術、日期計算等能力)。言語表達及社交技巧都是差的。孤獨症一般在生後或嬰兒早期即有症狀,但家長...
疾病;精神科黏多糖貯積症Ⅶ型
...伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見於初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特...
疾病;風溼免疫科Hunter綜合徵
...手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大;智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期,病情進行性加重,常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫痠軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅴ型
...相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合徵的特徵爲智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫症狀。本病多在6~8歲發病。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現...
疾病;風溼免疫科