重複序列
...。高度重複序列DNA通常由簡單的核苷酸序列組成,分佈在染色體的着絲粒區和端粒區。真核生物的基因組相當於基因的一股由只有一個複製DNA序列(也稱單一DNA,uniquesequence,singlecopyseqence,nonrepetitivesequence等)和具有多數反覆存...
生物學遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科食管癌診療指南(2022年版)
...響顯像質量。新輔助治療後再分期建議同一中心同一儀器重複檢查,氟-18-氟代脫氧葡萄糖(18Ffluorodeoxyglucose,18F-FDG)劑量差異應在20%放射性活度以內,並且注射示蹤劑後靜息時間差異在15分鐘以內。已知懷孕婦女應權衡檢查對...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;食管癌小兒腦腫瘤
...可能與特定基因的缺失或突變有關,如所有膠質瘤都存在染色體17p特定基因缺失,高分化膠質瘤同時還有染色體9p上的基因丟失。又如腦膜瘤與第10號染色體,髓母細胞瘤與17p染色體部分缺失相關。症狀體徵:大多呈現一慢性或...
疾病;腫瘤科特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科棒
...70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,爲正常等...
生物學棒眼
...70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,爲正常等...
端粒酶
...),是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒DNA加至真核細胞染色體末端。端粒在不同物種細胞中對於保持染色體穩定性和細胞活性有重要作用,端粒酶能延長縮短的端粒(縮短的端粒其細胞複製能力受限),從而增強體外細胞的增...
化驗及醫學檢查Rokitandky瘤
...腺功能紊亂、遺傳、代謝等因素有關。少數PCOS患者有性染色體或常染色體異常,有些還有家族史。近來發現某些基因(如CYP11A、胰島素基因的VNTR)與PCOS發生有關,進一步肯定了遺傳因素在PCOS發病中的作用。遺傳學因素:PCOS是...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫婦科;內分泌科;女性性腺疾病多囊卵巢綜合症
...腺功能紊亂、遺傳、代謝等因素有關。少數PCOS患者有性染色體或常染色體異常,有些還有家族史。近來發現某些基因(如CYP11A、胰島素基因的VNTR)與PCOS發生有關,進一步肯定了遺傳因素在PCOS發病中的作用。遺傳學因素:PCOS是...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫婦科;內分泌科;女性性腺疾病