遺傳
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語];inherit[朗道漢英字典];inheritance[朗道漢英字典];transmit[朗道漢英字典];heredity[朗道漢英字典];概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異...
輸血醫學;遺傳與基因多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病衰老
...中仍然足夠使用。因爲與機體的需要相比,大多數的器官都有大於需要的功能儲備。例如即使半個肝臟破壞,保留的肝組織仍足以維持正常功能。與正常衰老相比,疾病更容易導致老年人的功能喪失。功能下降意味着藥物、環境...
遺傳性高尿酸血癥
拼音:yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新...
疾病;神經內科遺傳性腎炎
...膜的分子組成發生了什麼變化、本病腎小球硬化的過程在哪些方面是獨特的、哪些方面與非奧爾波特綜合徵的腎小球改變是相似的等等問題。α1(Ⅳ)和α2(Ⅳ)鏈常出現在系膜和腎小球基底膜的內皮下區。在糖尿病腎病和膜增生性...
疾病;腎臟內科Albright遺傳性骨營養不良
...,有手足搐搦等症狀。軟組織鈣化如顱內鈣化、白內障、皮膚鈣化等,較其他甲旁減多見。皮膚鈣化可形成藍色堅硬的結節,稱爲皮下骨瘤(osteomacutis)。根據靶細胞對PTH的不反應發生在cAMP生成之前或之後,分爲PHPⅠ型(Ⅰa型...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性壓力易感性周圍神經病
拼音:yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見皮膚角化、潰瘍、幹皮症和色素斑等。80%的病人有急性腰痛史,多因腰椎間盤突出,半數以上的病人腰椎退行性變,部分病例MRI可見椎間盤變性和馬尾受壓,有的病例可見...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性球形紅細胞增多症
拼音:yíchuánxìngqiúxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳...
疾病;血液科