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隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...。3.甲牀受侵時，指甲變形、脫落，瘢痕形成。4.皮膚癌的發生率增高。5.組織病理示水皰位於表皮下，皰內可見紅細胞，真皮內炎症細胞少，電鏡示基底板下方的錨狀纖維異常。治療要點：1.可試服苯妥英鈉。2.損害廣泛時可試...
疾病；皮膚性病科 -
細胞遺傳學
...nxué英文：cytogeneties細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科。研究對象主要是真核生物，特別是包括人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳上的作用。發現孟...
生物學 -
醫學論文
拼音：yīxuélùnwén醫學論文是醫學科學研究工作的文字記錄和書面總結，是醫學科學研究工作的重要組成部分,也是取得學歷、學位、晉升職稱的必要條件。醫學論文一般分爲藥學論文,醫學論文,臨牀醫學論文。醫學論文報道醫學...
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遺傳性高尿酸血癥
...傳性高尿酸血癥是由於基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。患兒全部是男性，女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發...
疾病；神經內科 -
連鎖基因遺傳規律
...nheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況：完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶，已知黃色血液（A）對白色血液（a）呈顯性，幼蟲普通...
基因；遺傳；生物學 -
常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...疾病概述：常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病，本型爲常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患，但無性別差異。常自幼年發病，隨年齡增長而加劇，至青春期症狀最爲顯著，以後即停止發展。皮損表現輕重不...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...發病年齡爲20歲，男女無差異。主要臨牀特徵爲反覆發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現，持續數天或數週後可自行緩解，半數6個月內緩解，部分患者可殘留一部分後遺症。發作次數越多，臨...
疾病；神經內科 -
遺傳型
基因型又稱遺傳型。某一生物個體全部基因組合的總稱。在雜交試驗中，專指所研究的、與分離現象有關的基因組合，如純種高莖豌豆（DD）、雜種高莖豌豆（Dd）等。基因型一般不能直接看到，需要通過雜交（測交）試驗從表...
遺傳；基因；生物學 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病的起病年齡和病情輕重差...
疾病；血液科 -
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病