尿睾酮
...卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查紅細胞磷酸丙糖異構酶
...短引起溶血性貧血等。別名:紅細胞磷丙糖異構酶紅細胞磷酸丙糖異構酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞磷酸丙糖異構酶分類:血液生化檢查酶類測定紅細胞磷酸丙糖異構酶的測定原理:同分光光度法測定原理。試劑:檸檬酸(...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定糖原累積症
...白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少,因而是一個有研究前途的治療方法。此外,可施行肝移植。病因學:1.糖原累積症Ⅲ型病因爲肝和肌肉...
疾病腸吸收不良綜合徵
...氣,常表明患兒有乳糖酶缺乏。2.繼發於吸收不良的各種缺乏症的表現營養缺乏的範圍和程度與原發性疾病的病情輕重以及受累的胃腸道的區域和大小有關。許多吸收不良的患者有貧血,通常是由於鐵的缺乏(小細胞性貧血)和葉...
疾病;兒科維生素B1
...導致胃腸蠕動慢、消化液分泌不足、消化不良等症狀。VB1缺乏症多因膳食不合理(如以精米爲主,又過度淘洗),烹調不當(如撈飯時棄丟米湯,煮粥時加鹼等),使VB1攝入量減少,長期發熱或患消耗性疾病,也可導致VB1缺乏。...
詞條;維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;水溶性維生素;生物學;人體必需的營養素;B族維生素;化驗及醫學檢查;食品安全;食品添加劑;營養強化劑尿脫氫異雄酮
...腎上腺腫瘤。先天性腎上腺皮質增生症,如3-β羥脫氫酶缺乏症(17-β-羥脫氫酶缺陷症)、女性多毛症。妊娠中晚期母血中DHA降低。附註:本文中加3H-DHA14000dpm/50μl是舉例而言,一般可根據實驗條件來定,但在一定範圍內氚標抗原...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病吞噬功能缺陷病
...深部膿腫和肺炎。致病菌多爲過氧化物酶陰性者,如表皮葡萄球菌、金黃色葡萄球菌、沙雷菌、大腸埃希桿菌和假單胞菌等。其他症狀有鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等。病人一般發育延遲。2.Chédiak-Higashi綜合徵,本病爲一罕見...
疾病;風溼免疫科脂蛋白酶缺乏症
...的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最高攝入量15~30g/d,脂肪應富含支鏈甘油三酯,血漿甘甘油三酯水平超過1000g/ml,可引起絞痛症,抑制食...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病