紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...除表現爲EB外,還可伴胃部病變。疾病病因:隱性遺傳病相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科原發性肝細胞癌臨牀路徑(2011年版)
...如全身重要器官功能不全,影響手術安全性者,需要進行相關的診斷和治療。2.肝癌術前存在嚴重合並症,手術風險高,住院時間延長,費用增加:(1)合併門靜脈主幹癌栓(PVTT)和(或)腔靜脈癌栓、膽管癌栓;(2)合併門...
臨牀路徑;2011年版臨牀路徑半乳糖血
...糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病神經節苷脂沉積病
...等均可支持診斷。人工底質測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經節苷脂沉積病和進一步分型的惟一方法。實驗室檢查:1.測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己...
疾病;神經內科慢性非傳染性疾病綜合防控示範區工作指導方案
...定本地區的工作內容。(一)收集基礎資料,開展慢性病相關社區診斷。收集、整合並分析示範區基礎信息和資料,建立示範區基礎信息數據庫。分析當地主要慢性病及危險因素流行情況,確定重點目標人羣和優先領域,明確主...
法規文件;指導方案脂蛋白酶缺乏症
...型的主要發病人羣爲幼兒,發病率非常低。目前沒有其他相關內容描述。病因:高脂蛋白血癥Ⅰ型是由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。系常染色體隱性遺傳。發病機制:高脂蛋白血癥Ⅰ型的發病機制,是由於血管內皮細胞...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Job綜合徵
...性肉芽腫病變異型;姚皮炎綜合徵分類一:皮膚科與皮膚相關的免疫缺陷病原發性吞噬細胞缺陷病ICD號:D82.4分類二:血液科白細胞疾病ICD號:D77*流行病學:文獻報道近50例,目前暫無其它相關資料。病因:高免疫球蛋白E綜合徵...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病1型糖尿病臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...注重研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況,科學測算相關疾病醫療費用,合理控制醫療費用,進一步減輕羣衆看病就醫負擔。三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑高IgE綜合徵
...性肉芽腫病變異型;姚皮炎綜合徵分類一:皮膚科與皮膚相關的免疫缺陷病原發性吞噬細胞缺陷病ICD號:D82.4分類二:血液科白細胞疾病ICD號:D77*流行病學:文獻報道近50例,目前暫無其它相關資料。病因:高免疫球蛋白E綜合徵...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病