楓糖尿病
...病雖爲遺傳性疾病,但遺傳方式爲常染色體隱性遺傳,故家族史對診斷沒有幫助。新生兒尿、汗有楓糖臭味或出現不明原因的代謝性酸中毒應高度懷疑本病。經典型者多見,主要臨牀表現爲中樞神經受損,如肌張力增加、驚厥、...
疾病良性頭部組織細胞增生症
...ng疾病別名也稱爲頭部丘疹組織細胞增生症疾病分類皮膚性病科疾病概述良性頭部組織細胞增生症,也稱爲頭部丘疹組織細胞增生症及伴有蚯蚓樣顆粒的組織細胞增生症。此型屬良性,常爲自愈性,多見於嬰幼兒頭面部的分化型...
疾病;皮膚性病科賴利-戴綜合症
...izōnghézhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...izōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病良性成脂肪細胞瘤
拼音:liángxìngchéngzhīfángxìbāoliú疾病分類:皮膚性病科疾病概述:此種腫瘤少見,常單發,1958年Vellios等首先報告。通常出生時乃至7歲發病,多見於下肢皮下組織,緩慢生長,通常可分兩型:①淺在型,相當淺表,有包膜。...
疾病;皮膚性病科Riley-Day綜合徵
...yzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性出血性腎炎
拼音:jiāzúxìngchūxuèxìngshènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病膽囊良性腫瘤
...膽囊良性腫瘤和腫瘤樣病變。兩類病變在影像學和形態上非常相似,因此很難鑑別,確切的診斷要依靠組織學的檢查。膽囊良性腫瘤的分類也很混亂,迄今尚無公認的統一的分類方法。Christensen(1970)報道了180例膽囊良性腫瘤,...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;膽囊腫瘤遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病