對稱性硬化性厚骨症
...PDD)病變累及幹骺端,但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄,產生顱神經壓迫症狀,加上慢性顱內高壓等原因,可產生聽力減退(80%)、視力障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病...
對稱性硬化性厚骨症病
...PDD)病變累及幹骺端,但無症狀。由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄,產生顱神經壓迫症狀,加上慢性顱內高壓等原因,可產生聽力減退(80%)、視力障礙、視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病...
疾病沃納綜合徵
...,大小陰脣、陰道、內生殖器及乳房發育不良或不全。5.神經系統異常1/3的病人有輕度神經系統症狀,其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮,遠端深部腱反射消失,部分病例可出現感覺異常。約半數病人有智力低下...
疾病;風溼免疫科閉經
...的一類閉經,以功能性原因爲主。下丘腦弓狀核含有傳導神經內分泌的神經元,接受多處腦區的神經衝動,匯合成信號促使脈衝式釋放GnRH在卵泡期爲維持正常卵泡功能,約每90分鐘有一次GnRH脈衝頻率,若脈衝式分泌模式異常,...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵氨基酸病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...nalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuronal...
疾病;神經內科氨基酸代謝病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病顱內脂肪瘤
...近,半數位於胼胝體處,常有胼胝體缺失、脊柱裂等中樞神經系統先天畸形,少數位於三腦室下部、腦幹及小腦等部位。症狀體徵:多數顱內脂肪瘤很小,多在2cm以下,並且常在屍檢或CT掃描時偶然發現。本病症狀進展緩慢,病...
疾病;神經外科CM1黑蒙性白癡
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常