Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
概述:埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病抗體免疫缺陷病
...的免疫應答異常,由一種或多種免疫缺陷引起的免疫不全綜合徵。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致...
疾病;風溼免疫科先天性心血管病
...動脈口狹窄(13.1%)、法洛四聯症(13.1%)、艾森門格綜合徵(2.8%)、重動脈縮窄(1.4%)、主動脈竇動脈瘤破入右心(1.4%)、單純肺動脈擴張(1.2%)等。症狀體徵:臨牀表現的輕重與病變所引起的血流動力學改變及其...
疾病;心血管內科肺不發育或發育不全
...下胚胎氣管末端分爲左右兩支,增長膨大爲肺芽,進一步發育增長成支氣管及分支,反覆分支發育成支氣管樹,最終形成肺泡。先天性肺不發育和肺發育不全是胚胎發育過程中肺芽發育產生障礙所致。反覆出現的呼吸道感染是就...
疾病;胸外科;氣管及肺疾病;氣管及肺先天性疾病免疫缺陷性肺炎
...缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲反覆感染,尤其是呼吸道感染爲其特徵,於兒童...
疾病;呼吸內科局竈性真皮發育不良
...葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現...
疾病;皮膚性病科支氣管發育不全
...道感染。亦可伴有其他先天性畸形表現,如骨骼發育不良綜合徵(skeletaldysplasiasyn)。疾病描述先天性支氣管發育不全有多種類型,常見先天性支氣管閉鎖(congenitalbronchialatresia),氣管軟化(tracheomalacia)和氣管支氣管巨大症(tracheobronchi...
疾病;呼吸內科女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科閉經
...病名稱:閉經英文名稱:amenorrhoea分類:婦科閉經與閉經綜合徵ICD號:N91.2流行病學:閉經是婦科臨牀一種常見的症狀,原發性閉經約佔5%;繼發性閉經佔95%。病因:閉經是一個可由多種原因造成的臨牀症狀,爲婦科疾病中常見症...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵小兒智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...