神經系統遺傳病
...眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大等。(2)特徵性症狀和體徵:如肝豆核變性的K-F環,黑矇性...
疾病;神經內科投擲運動
...瘤和脫髓鞘病變引起。丘腦底核受損的後果,是使正常的張力性興奮作用減弱,使蒼白球和黑質正常對丘腦的抑制性輸出(GABA)減少,丘腦則向大腦皮質輸出更多的興奮性遞質穀氨酸,導致本病症狀的產生。因爲,此類藥物減低紋...
疾病;神經內科脊髓性肌肉萎縮
.../10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌羣受累爲主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現...
疾病;神經內科Kennedy病
.../10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌羣受累爲主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病甘露糖苷過多症
...陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出現晶體渾濁,初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓性肌萎縮症
.../10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌羣受累爲主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
.../10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌羣受累爲主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
.../10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌羣受累爲主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
.../10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力以四肢近端肌羣受累爲主,軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病甘露糖苷貯積症
...陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出現晶體渾濁,初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常