人類T 淋巴細胞病毒感染
...ll);隱襲型也可見有特徵性的細胞形態。細胞化學染色:糖原染色呈陽性,酸性磷酸酶呈弱陽性或陰性。A與B:急性型的多葉形態,B可見花細胞(flowercell)。C:慢性型,可見典型的核裂細胞(cleavedcell)。D:隱襲型ALT(smouldingALT)典型...
疾病;感染科腎性氨基酸尿
...空腸吸收障礙,表現爲空腹低血糖及酮症酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關),小兒患者生長髮育和智力發育障礙,先天性甲狀腺功能低下,發作性低血糖、CO2結合力降低、血脯氨酸增加,尿中有大量穀氨酸和天門冬...
疾病;腎臟內科神經鞘磷脂沉積病
...疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型...
疾病;神經內科類脂質沉積病
...應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症應用大量脂溶性維生素,尤其維生素E。5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食...
疾病;神經內科尿氨基酸氮
...缺乏病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查糖原染色
拼音:tángyuánrǎnsè英文:Glycogenstain中文名:糖原染色英文名:Glycogenstain概述:細胞內含1,2-乙二醇基的多糖類經過碘酸氧化後產生醛基,與特殊染液作用,使無色品紅變成紅色化合物,沉澱於胞質之中。紅色的深淺與細胞中起...
第一批罕見病目錄
...telman綜合徵GitelmanSyndrome34戊二酸血癥I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累積病(I型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeI、II)36血友病Hemophilia37肝豆狀核變性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遺傳性血管性水腫HereditaryAngioedema(HAE)39遺傳性大皰性...
詞條;罕見病糖原性腹瀉病
拼音:tángyuánxìngfùxièbìng概述:患兒腸粘膜缺乏雙糖酶,食用富含雙糖(包括蔗糖、乳糖、麥芽糖)的飲食即發生腹瀉,治療宜採用去雙糖飲食,如每100毫升鮮豆漿加5-10%葡萄糖或採用發酵酸奶。
疾病常染色體隱性遺傳病
...的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病宮頸上皮內瘤
...液塗在宮頸上觀察其染色的部位。正常子宮頸鱗狀上皮含糖原,糖原與碘混合後產生深赤褐色或深棕色,不染色爲陽性。宮頸炎、宮頸癌前病變及宮頸癌的鱗狀上皮缺乏糖原或不含糖原,塗碘後不染色,有助於定位異常上皮,識...
疾病;婦科;子宮頸腫瘤;子宮頸惡性腫瘤