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遺傳性營養不良類脂沉積症
...異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
澱粉貯積病
...沉積外，神經本身有軸突退變、喪失和脫髓鞘。由於交感神經節和交感神經鏈有澱粉樣蛋白沉積，故臨牀上有自主神經功能障礙，常見者爲瞳孔異常：①小瞳孔，光反應減弱，黑暗中無瞳孔擴大；②何納（Horner）綜合徵；③張力...
疾病；代謝科；代謝性疾病 -
脾大
...脂質代謝障礙病。是由於β-葡萄糖腦苷酶不能把葡萄糖腦苷脂轉變成半乳糖腦苷脂，結果使組織細胞內大量腦苷脂貯積，其中的慢性型表現巨脾。尼曼-匹克病爲脂質代謝障礙累及內臟器官的單核巨噬細胞組織。這種病可能是由...
疾病；消化內科 -
罕見病
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳...
詞條；罕見病 -
糖原貯積病
...所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現：...
疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...波綜合(SSW)相比，LGS爲2.5次/s以下棘慢波綜合，稱小發作變異型(petitmalvariant，PMV)，提示慢SSW病人有嚴重的難以控制的癲癇發作。其後Lennox和Gastaut詳細論述其症狀學與EEG變化關係，後人命名爲Lennox-Gastaut綜合徵。症狀性LGS病因包括...
疾病；神經內科 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...uōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小，智力低下，毛髮多...
疾病；風溼免疫科 -
吉蘭-巴雷綜合徵臨牀路徑（2016年版）
...、細胞學檢查。2.有條件可行的檢查：自身免疫指標、抗神經節苷脂抗體（GM1抗體）、空腸彎曲菌抗體檢測。（七）選擇用藥。：1.免疫球蛋白靜脈滴注。2.血漿置換。3.大劑量甲基潑尼松衝擊（慎重選擇）。4.對症治療和防治並...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑