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生殖腺發育異常－混合型生殖腺發育不全
...殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全，不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲：原發性閉經，發育差；陰毛、腋毛少；乳房不發育；身材、手腳發育似男性；因此擁有...
疾病；婦產科 -
甲狀腺功能減退症
...分泌甲狀腺激素減少或組織利用不足導致的全身代謝減退綜合徵，簡稱甲減。按其病因分爲原發性甲減，繼發性甲減及周圍性甲減三類。甲狀腺功能減退症的治療主要是替代療法，多數患者需終身替代。甲狀腺功能減退症的病因...
疾病；內分泌系統疾病；甲狀腺病 -
生長激素缺乏性侏儒症
...的生物活性與促生長作用，治療劑量一般爲0.1IU/kg體重，肌肉或皮下注射，每日1次，初用時，身高增加速度可達10cm/年，以後療效漸減最近，與人生長激素結構完全相同的重組人生長激素（rhGH）已問世，初步用於臨牀療效良好。...
疾病；內分泌科 -
侏儒症
...骨骼生長和促進蛋白質合成，減少蛋白質分解，從而促使肌肉發達等作用。如果幼年時期生長激素分泌不足，則使生長髮育遲緩或停滯，軀幹、四肢短小，但均稱，智力大多正常，而性發育往往停留在發病年齡的水平。對侏儒症...
疾病 -
頸蹼
...髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ綜合徵在頸部的表現。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ報告一種主要發生於女性的綜合徵，包括頸蹼，發育幼稚和肘外翻，稱之爲Ｔｕｒｎｅｒ綜...
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黏多糖貯積症
...見於其他疾病，如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等，但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病；風溼免疫科 -
先天性醛固酮增多症
...xìngquángùtóngzēngduōzhèng英文：Barttersyndrome疾病別名巴特綜合徵,巴特爾綜合徵,Bartter綜合徵,慢性特發性低鉀血癥,腎小球旁器增生綜合徵,Barttersyndrome疾病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病，...
疾病；腎臟內科 -
大骨節病
...發生生於兒童和少年，臨牀表現爲關節疼痛、增粗變形，肌肉萎縮，運動障礙。現在本病的國際通用英文名稱爲KashinBeckdisease。診斷：在大骨節病病區，依據症狀和體徵從臨牀上診斷Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人並不困難，診斷的難點主要...
中醫學；中醫骨傷科；中醫診斷學；中醫病名；疾病 -
卡-貝病
...變形性關節病。致管狀長骨發育障礙，關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後，患者以身材矮小、四肢和手指呈短縮狀、關節粗大畸形、活動受限、步態異常（呈典型跛行、鴨步）等爲特徵，以致常常喪失勞動力...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化膿性關節炎；風溼科；骨與軟骨疾病；疾病 -
矮人病
...變形性關節病。致管狀長骨發育障礙，關節增粗、疼痛、肌肉鬆弛、萎縮和運動障礙。成年後，患者以身材矮小、四肢和手指呈短縮狀、關節粗大畸形、活動受限、步態異常（呈典型跛行、鴨步）等爲特徵，以致常常喪失勞動力...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化膿性關節炎；風溼科；骨與軟骨疾病；疾病