亨納曼氏綜合徵
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,患者...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Reis-Bucklers角膜營養不良
...病因:Reis-Bucklers角膜營養不良爲外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳,多認爲是Bowman層原發性變性引起的結果。發病機制:有人認爲原發改變在基底層上皮細胞,它們不能維持Bowman膜的完整性而且產生與變性...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良格子狀角膜營養不良
...良ICD號:H18.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達10...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良一時性棘層鬆解性皮膚病
...因:短暫性棘皮鬆解皮膚病病因不明,目前尚沒有本病與遺傳相關的證據,也未見與感染因素有關的報道,這類患者常表現爲有皮脂缺乏症。目前沒有其他相關內容描述。發病機制:發病機制還不清楚。目前沒有其他相關內容描...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病暫時性棘層鬆解性皮膚病
...因:短暫性棘皮鬆解皮膚病病因不明,目前尚沒有本病與遺傳相關的證據,也未見與感染因素有關的報道,這類患者常表現爲有皮脂缺乏症。目前沒有其他相關內容描述。發病機制:發病機制還不清楚。目前沒有其他相關內容描...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳病。診斷要點:1、出生時即有。2、皮損在屈側較重,特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯,甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑,鱗屑脫...
疾病;皮膚性病科微生物遺傳學
拼音:wēishēngwùyíchuánxué英文:microbialgenetics微生物遺傳學(microbialgenetics)是以病毒、細菌、小型真菌以及單細胞動植物等微生物爲研究對象的遺傳學分支學科。微生物有個體小、生活週期短、常能在簡單的合成培養基上迅速...
生物學小兒營養不良
拼音:xiǎoéryíngyǎngbúliáng營養不良是一種慢性營養缺乏症,由於蛋白質及(或)總熱量長期不足所引起,多見於3歲以下嬰幼兒。主要表現爲進行性消瘦,體重減輕或水腫,嚴重者常有內臟器官功能紊亂,影響心臟、肝臟、腎...
遺傳性疾病
...個家庭中不止一個成員罹患。當然,許多遺傳病(特別是顯性遺傳病)常見家族聚集現象,但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳...
疾病後部角膜皰疹
...部多形性角膜營養不良是一個家族性疾病,多爲常染色體顯性遺傳,亦有見於常染色體隱性遺傳者。一般爲雙眼發病,亦有不對稱或爲單側。有時一眼角膜表現晚期的多形性改變,而另一眼角膜僅在一區域中有聚集小泡。發病年...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光