單純性雀斑樣痣
...徵,面正中黑子病相連,推測多半是由於基因突變使神經外胚層發育過程異常所致。另有研究該病病損中存在着黑素細胞功能缺陷或黑素合成異常。發病機制:光鏡下可見表皮基底層黑素細胞數目增多,但通常無竈性增生或成巢...
疾病;普通外科;皮膚腫瘤;皮膚良性腫瘤;黑素細胞瘤多發性消化道息肉綜合徵
...消化道多發性息肉(爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkhite-Canada綜合徵。發病年齡多...
疾病Nezelot綜合症
概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...並有較多錯亂的小細胞。86%漢語閱讀障礙兒童存在胚胎期外胚層的發育異常標記,且達異常標準。2.腦影像與神經電生理學單光子發射計算機斷層成像(single-photonemissioncomputerizedtomography,SPECT)可發現患者局部腦血流、代謝降低...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙Nezelot綜合徵
拼音:Nezelotzōnghézhēng英文:Nozelofsyndrome概述:Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵實驗胚胎學
...(FDA)2004年首次批准了這類可應用於治療人類骨髓增生異常綜合徵(myelodysplasticsyndromes,MDS)疾病的藥物。未來發展的趨勢是,人們今後可以通過一些生化轉換辦法,能夠讓基因在治療包括癌症、孤獨症、精神分裂症、糖尿病等許多疾...
神經胚
...是胚胎早期縱貫胚體的中軸,誘導其上方(背方)未分化外胚層細胞轉變爲中樞神經系統原基。首先,脊索上方的背部外胚層細胞伸長加厚,形成前寬後窄的神經板;神經板邊緣加厚起褶形成神經褶;神經板中央下凹形成神經溝...
青春發育延遲及性幼稚
...表現爲四肢長,指距大,上身與下身的比例減小。Kallmann綜合徵是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性徵發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。(3)特發性垂體功能低下矮小症:表現爲青春延遲。僅有孤立性生...
疾病;婦產科骨膜發育不良
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科