-
表皮溶解性大皰
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
先天性青光眼
...膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展後，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常：1.馬凡綜合徵（Marfan）又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵，Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
大皰性表皮鬆解
...變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
發育性青光眼
...膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進展後，可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常：1.馬凡綜合徵（Marfan）又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵，Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
疾病；眼科疾病；青光眼 -
進行性脊髓性肌萎縮症
...學：確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發於梅毒，脊髓灰質炎的報導。病理改變：頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變性...
疾病 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
先天性腎病綜合徵
...天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病，發病較芬蘭型晚一些，多在1歲或兒童期發病。疾病描述：先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病...
疾病；腎臟內科 -
汗管角化症
...人中少見。汗孔角化病的病因：汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型，提示不同的臨牀...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
汗孔角化病
...人中少見。汗孔角化病的病因：汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型，提示不同的臨牀...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病