進行性肥厚性間質性神經炎
...損亦是進行性肥厚性間質性神經炎表現之一,主要爲上肢共濟失調,如意向性震顫,指鼻不準,雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫,吟詩樣語言,以及閉目難立徵陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小,瞳孔左右不等大,對光反應障...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病大舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病亨廷頓舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病慢性進行性舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病常染色體隱性遺傳病
...ángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於...
遺傳;疾病;遺傳病楓糖尿病
...感染和頻繁嘔吐等。發作時臨牀表現與經典型相似,並有共濟失調,但這型病人BCKD複合體活性殘留比典型型者高,8%~10%的病人可接近正常,故症狀較輕,嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高,伴...
疾病X連鎖隱性遺傳
...linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染...
Moerch–Woltmann氏綜合徵
...(三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
疾病