半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科抗體免疫缺陷病
...和不同程度細胞免疫缺陷的混雜疾病。本病除X連鎖或常染色體隱性遺傳無丙球蛋白血癥外,尚有類風溼或其他自身免疫疾病。主要機制是輔助T細胞成熟延遲或者抑制T細胞活性亢進,致使B細胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3....
疾病;風溼免疫科維生素D 缺乏病
...化爲活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。維生素D依賴性佝僂病爲常染色體隱性遺傳綜合徵,Ⅰ型25-(OH)D1α羥化酶的功能受損,Ⅱ型系基因突變致1,25-(OH)2D受體損害。苯巴比妥藥物可誘導肝微粒體酶改變,使維生素D25-羥化酶的活性下降,並...
疾病單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病沙伊貝聾
...耳蝸球囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色...
疾病;耳鼻喉科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T細胞分化阻滯,X聯或常染色體隱性遺傳;④腺苷脫氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病(XL-SCID)屬於T細胞缺陷,也是最常見的SCID,而B細胞無缺陷(T-B+)SCID。症狀體...
疾病;兒科Maeda綜合徵
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆