薄腎小球基底膜病
...以上才被發現。病因:薄腎小球基底膜病遺傳方式多爲常染色體顯性遺傳,但近年亦發現還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發現,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性...
疾病發疹性毳毛囊腫
...eruptivevellushaircysts)1977年由Esterly等首先報告。呈常染色顯性遺傳。像表皮囊腫一樣,發生於毛囊漏斗部。其最具特徵的表現爲毛囊橫面可見多發性毳毛。通常見於兒童及青年。最常見於胸部,有些病例見於四肢、軀幹背側和麪...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病迂迴線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科Netherton綜合徵
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病層板狀魚鱗病
...性魚鱗癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸...
疾病;皮膚性病科迴旋形線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
...equinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病