瀰漫性大B 細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...腫瘤溶解綜合徵。骨髓檢查:骨髓細胞學、流式細胞學、染色體、骨髓活檢及免疫組化(標本需>1.6cm)同時做骨髓穿刺抽吸骨髓液、檢查骨髓細胞學及免疫分型,除外DLBCL累及。有中樞神經系統淋巴瘤高危因素患者需要進行腰...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;瀰漫性大B細胞淋巴瘤重複指
...有的多餘3或4個手指,形成“鏡影手”畸形。尺側多指可伴有多種其他畸形,如並指、三節指骨拇指、脊柱畸形、指甲發育不良等。中央多指多伴有並指畸形,雙側性多見,命名爲多指並指,中央多指並指常屬於分裂手畸形的一...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性上肢畸形孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...測標誌包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。(3)染色體核型分析::所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測,通常需分析≥20個骨髓細胞的中期分裂象,並按照《人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN)2013》進行核型...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...範(2021年版)神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,在臨牀和遺傳學上有3種主要不同類型:1型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施萬細胞瘤病。施...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病多動穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合症
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病抽動-穢語綜合徵
...正常人羣中僅爲5%~10%。病因:抽動穢語綜合徵可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病;Cornings等認爲是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的後代,遺傳素質在子代中不一定完全表現抽動穢...
疾病;神經內科;運動障礙疾病