Machado-Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科陰道平滑肌肉瘤
...血,白帶增多,爲膿性或血性分泌物,可有惡臭。晚期可出現陰道大出血,並因壓迫、浸潤膀胱、尿道和直腸產生尿頻、尿急、排尿中斷、排便不暢或便祕等症狀,約半數病例有陰道直腸疼痛。疾病描述:陰道平滑肌肉瘤少見,...
疾病;婦產科一度房室傳導阻滯
...,比叄度房室傳導阻滯高6~14倍。家族心臟傳導阻滯是常染色體顯性遺傳,多表現爲房室結傳導障礙,有時可發生希氏束及分支阻滯,其導致高度房室阻滯或完全性房室阻滯引起暈厥和猝死的情況在臨牀上並不多見。特別提示積...
疾病;心血管內科小兒風溼熱
...節及環形紅斑。心臟炎的診斷應具有以下四點之一:①新出現有意義的雜音,如心尖部收縮全期雜音或舒張中期雜音;②心臟增大;③心包炎;④心力衰竭。次要表現包括髮熱,C反應蛋白陽性或白細胞增多,既往有風溼熱史或...
疾病老年人黏液性瓣膜病
...一組47例患者及其179位一級親屬研究表明,本病可能是常染色體顯性遺傳,年齡和性別是影響基因表達的重要因素。近來認爲老年黏液樣變性心瓣膜病是一種隨增齡而發生的退行性、非特異性、非炎症性病變,屬於一種原發性改...
疾病;老年病科虹膜角膜內皮綜合症
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光ICE綜合徵
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光虹膜角膜內皮綜合徵
...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合徵,系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病,有家族遺傳傾向,兒童期多見,病程爲終身性極緩慢進行性,主要爲角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚...
疾病Kahler病
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤