Alport綜合徵
...進行鑑別,這兩類疾病爲22號染色體編碼非肌肉肌球蛋白重鏈9(MYH9)的基因突變所致,可通過基因診斷鑑別。3.藥物如氨基糖苷類抗生素可同時造成聽力下降及腎功能異常,需仔細詢問病史、用藥史幫助鑑別。治療:Alport綜合徵...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...進行鑑別,這兩類疾病爲22號染色體編碼非肌肉肌球蛋白重鏈9(MYH9)的基因突變所致,可通過基因診斷鑑別。3.藥物如氨基糖苷類抗生素可同時造成聽力下降及腎功能異常,需仔細詢問病史、用藥史幫助鑑別。治療:Alport綜合徵...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南副蛋白血癥周圍神經病
...血病)。餘下2/3包括原發性澱粉樣變性、冷球蛋白血癥、重鏈病和意義未明的單克隆丙球病(monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance,MGUS),後者又稱良性或非腫瘤性單克隆丙球病,其特點爲血清M蛋白低於3g/L,骨髓中漿細胞比例...
疾病;神經內科;脊神經疾病單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病
...血病)。餘下2/3包括原發性澱粉樣變性、冷球蛋白血癥、重鏈病和意義未明的單克隆丙球病(monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance,MGUS),後者又稱良性或非腫瘤性單克隆丙球病,其特點爲血清M蛋白低於3g/L,骨髓中漿細胞比例...
疾病皮膚淋巴網狀組織腫瘤與白血病
...析證明爲單克隆或多克隆基因重排。大多數原發CBCL顯示Ig重鏈及(或)輕鏈單克隆基因重排,但有14例經臨牀及病理診斷爲皮膚淋巴樣細胞增生中,發現有5例爲Ig重鏈及(或)輕鏈單克隆基因重排,其中1例於2年後轉變爲高度惡性B細胞...
疾病;皮膚性病科WS/T 568—2017 阿米巴病腸外膿腫診斷
...或腦脊液中分子量爲170kDa半乳糖/乙酰氨基半乳糖凝集素重鏈亞單位或分子量爲29/30kDa富半胱氨酸蛋白。該方法較在阿米巴肝膿腫早期檢測抗體更敏感、更特異,但是這一檢測血清中抗原的方法在阿米巴肝膿腫病人治療一週後敏...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;寄生蟲病;診斷標準IgA腎炎
...gA1循環免疫複合物中,發現有多聚的IgA1類風溼因子;抗α重鏈Fab片斷的IgG抗體增多而IgM抗體減少。有趣的是HIV感染者也存在類似的抗免疫球蛋白模式,卻不發生腎臟IgA沉積。這證明單單這些循環的自身抗體存在,並不是系膜IgA沉...
疾病澱粉樣變病的胃腸道表現
...者血清免疫電泳顯示單克隆蛋白,45%爲單克隆免疫球蛋白重鏈,20%爲輕鏈(BenceJones蛋白血癥)。濃集尿進行免疫電泳顯示約有2/3患者可發現單克隆輕鏈(λ/κ=2/1)。輔助檢查:X線檢查:胃腸鋇造影的典型表現爲消化管擴張不良...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病白血病前期
...導致8號染色體上的C-MYC基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因並列,染色體易位使C-MYC基因的轉錄發生改變,從而破壞了與C-MYC蛋白有關的正常網絡,C-MYC基因激活或過度表達引起腫瘤的發生。白血病的發生可能有一個過程,...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病冒煙性白血病
...導致8號染色體上的C-MYC基因與14號染色體上的免疫球蛋白重鏈基因並列,染色體易位使C-MYC基因的轉錄發生改變,從而破壞了與C-MYC蛋白有關的正常網絡,C-MYC基因激活或過度表達引起腫瘤的發生。白血病的發生可能有一個過程,...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病