alstroem 綜合徵
...查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。其他輔助檢查:眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。鑑別診斷以出生或出生後不久的進行性減退...
疾病;兒科高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。某些免疫缺陷病能進行產前診斷,早期準確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。疾病名稱:高免疫球蛋白E綜合徵英文名稱:hyperimmunoglobulinEsyndrome別...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病白化病
...主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否爲白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。疾病分類:皮膚性病科疾病...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南母嬰保健醫學技術鑑定管理辦法
...健服務的醫療保健機構,對婚前醫學檢查、遺傳病診斷和產前診斷結果或醫學技術鑑定結論持有異議所進行的醫學技術鑑定。第三條母嬰保健醫學技術鑑定工作必須堅持實事求是,尊重科學,公正鑑定,保守祕密的原則。第二章...
法規文件預防出生缺陷日
...解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷,避免重型地貧兒出生。十三、及時建檔立卡,定期接受產前檢查孕婦應當在孕12周到醫療機構建立孕產期保健檔案(冊、卡),定期進行產前檢查,及時掌握孕...
健康日;出生缺陷X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...行此類檢查。CD40L基因突變的分析可明確診斷,也可用於產前診斷和發現女性疾病攜帶者。其他輔助檢查:1.X線胸片可見細菌性肺炎、間質性肺炎或卡氏肺囊蟲肺炎的表現。2.B超可見肝、脾腫大和淋巴結腫大,或發現肝臟、膽道...
疾病;兒科半乳糖血
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果,如紅細胞GALT活性...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
...的科普宣傳、教育和諮詢;(二)婚前醫學檢查;(三)產前診斷和遺傳病診斷;(四)助產技術;(五)實施醫學上需要的節育手術;(六)新生兒疾病篩查;(七)有關生育、節育、不育的其他生殖保健服務。第四條公民享...
法規文件半乳糖血症
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定,以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果,如紅細胞GALT活性...
生物學羊膜鏡
...ICD編碼:75.3101:分類:婦產科/性手術概述:胎兒鏡用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術